临汾结直肠癌组织11基因

结直肠癌患者及家属通过11基因NGS检测，从家族遗传视角明确KRAS等基因突变与用药关联，为3450元靶向及化疗方案提供遗传咨询依据。

适用人群

• 有结直肠癌家族史的新确诊患者，需评估遗传风险。
• 晚期转移性CRC患者，家族史提示潜在基因突变影响靶向药选择。
• 化疗效果不佳且有血缘亲属患癌者，排查UGT1A1等遗传性毒副风险。
• 计划使用伊立替康治疗，家族中曾有药物严重不良反应史者。
• 年轻（<50岁）结直肠癌患者，家族遗传背景需指导精准用药。
• 临床医生面对家族聚集性CRC病例，需基因信息辅助遗传咨询与治疗决策。

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。精准检测11个核心基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时识别点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，原报告样例检出KRAS p.G13D突变（丰度17.78%），该突变位于GTP结合结构域，抑制GTPase活性导致信号持续激活。从家族遗传角度，KRAS、BRAF等胚系突变可能传递给后代，而UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）可遗传影响伊立替康代谢。本检测无法发现低于检测下限的变异，不评估蛋白质或RNA水平，且阴性结果不排除胚系变异，需结合家族史进一步遗传咨询。

检测流程

样本类型优先选择手术或活检的组织样本，亦可用血液（ctDNA）。无需空腹，在临汾本地指定合作医院或诊所取样，也可通过邮寄采样盒在家采集（仅限血液样本）。组织样本由病理科评估肿瘤细胞含量≥10%即合格，全程冷链运输至中心实验室。流程简便，患者无需多次奔波。

准确性说明

采用NGS技术，质控标准严格：平均测序深度≥500×（原报告样例达2,705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测结果经生物信息学分析，准确性高。阳性结果（如KRAS突变）明确指示耐药靶向药（西妥昔单抗、帕尼单抗）禁用，阴性结果则支持使用EGFR单抗。UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）预测伊立替康毒副风险减小。结果仅对本次样本负责，需由主治医生结合家族史、肿瘤分期及MSI状态综合解读。若检出遗传相关变异，建议进一步遗传咨询及家系筛查。

详细流程

1. 临床医生评估患者家族史，推荐遗传咨询及检测。
2. 患者或家属在临汾合作机构签署知情同意书。
3. 采集组织样本（手术/活检）或血液样本，送至中心实验室。
4. 病理评估肿瘤细胞含量（≥10%），提取DNA并质检。
5. 构建NGS文库，上机测序（深度≥500×）。
6. 生物信息分析，比对11基因，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION。
7. 生成报告，列出靶向药及化疗药用药提示，注明证据等级。
8. 报告交付医生，结合遗传咨询解读，制定个体化治疗方案。

• 本检测仅适用于结直肠癌患者，不用于健康人群遗传风险筛查。
• 检测结果仅对本次样本负责，阴性结果不排除胚系突变可能。
• 肿瘤细胞含量低于10%时灵敏度下降，可能漏检低频变异。
• 报告仅供临床医生参考，不作为唯一治疗决策依据。
• 检测周期通常7个工作日，具体以实验室通知为准。
• 若检出遗传相关变异（如KRAS胚系突变），建议血缘亲属进行遗传咨询。
• 本检测不可用于免疫治疗（PD-1）指导，需另做MSI检测。